糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致，脱支酶具有两种催化酶的活力，即淀粉-1，6-葡萄糖苷酶和低聚-（1，4→1，4）-葡聚糖转移酶。本病的临床症状为轻缓，很少发生严重低血糖。患儿以生长迟缓和肝大为主要表现，常在4-6岁时出现脾大。不少患儿除肝脏外，肌组织也被累及，表现为肌无力，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛。少数呈进行性肌病，病变涉及心肌者可以出现心脏增大和心电图异常。本病的最佳饮食治疗方案仍在探索中，可以在日间给予高蛋白饮食，夜间给鼻饲高蛋白的液体。