小儿糖原贮积病Ⅱ型，又称为酸性麦芽糖酶缺陷病，本病是属于常染色体隐性遗传，也可以散发，临床可以分为婴儿型、儿童型和成人型，是由于酸性麦芽糖缺陷导致的糖原在溶酶体内沉积，溶酶体增生、破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而导致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统主要表现为运动障碍为主的四肢无力、肌萎缩、假性肥大等。最早发现的贮积病，由于染色体上的隐性基因突变，造成溶酶体缺乏，α-葡萄糖苷酶，缺乏α-葡萄糖苷酶的溶酶体不能把肝细胞和肌细胞中的过度糖原进行水解，而大量积累在溶酶体当中，造成溶酶体超载。这个病多发生于婴儿，表现为肌肉无力，心脏增大，心力衰竭，死亡率是比较高的。