糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，导致糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症，本病是常染色体隐性遗传，男女均可发病。主要表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。神经系统的主要表现是肌无力，导致的运动障碍、发育迟缓、智能低下。病因是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所导致。临床表现为肝脾肿大、肾脏肿大、低血糖、新生儿低血糖、昏迷、智力减退。还有孩子生长发育迟缓，容易疲劳出血、高尿酸血症、痛风、高脂血症等。