唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，目的是通过化验孕妇的血液检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面，来判断胎儿是否患有先天畸形或神经管缺陷的危险系数。目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白，以及人类绒毛膜性腺激素的浓度。一般检测方法有羊水穿刺术，抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体。抽取20ml羊水，也有一定的风险，有可能会感染或者羊水泄漏以及流产，流产的可能性约1‰，培养胎儿脱落在羊水中的细胞成功率约为98%，检验细胞的染色体准确率为100%。