先天性肾上腺皮质增生症。我们在英文上简称CH，是一组由于编码皮质激素合成所必需的基因突变导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的疾病。多是鉴于常染色体的隐性遗传。它的主要病因是在皮质醇的合成当中，由于酶缺陷导致皮质醇合成不足，继发下丘脑CRE值和垂体ACTH代偿性分泌增加，从而导致肾上腺皮质的增生。肾上腺皮脂合成三种激素所涉及的酶依次为：20、22碳裂裂酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、21-羟化酶，11β-羟化酶，其中前3种和3种肾上腺皮质激素合成有关，后两种酶与皮质醇和醛固酮合成有关。临床上21-羟化酶缺陷最常见。这几种酶的缺陷不一样，可能会出现不同的临床表现。