唐氏儿有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多、身材矮小、头围小于正常、头前后径短、枕部平呈扁头、颈短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙延迟、头发细软而少、前囟闭合晚、顶枕中线可有第三囟门、四肢短。
由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。常出现嗜睡、喂养困难、智能低下表现，随年龄增长逐渐明显。
男性患儿长大至青春期，也不会有生育能力。女性唐氏患儿长大后有月经，并且有可能生育。