大排畸检查就是系统的B超检查，看胎儿发育是不是有严重畸形，进而来排除畸形。
一般在20-24周做此项目检查，因为胎儿在24周左右，正是大脑突飞猛进的发育时期，这个时期胎儿的结构已经形成，胎儿的大小和羊水适中，在宫内活动空间很大，胎儿骨骼回声影响小，图像也比较清晰。
彩超检查可以排除大部分的胎儿畸形，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此并不能将所有的畸形都排除开来。
大排畸可以排除下以的胎儿畸形，如先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、严重颅脑畸形、严重淋巴水囊肿、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨的严重缺失等。
在排除有困难的时候，可以进行无创基因检测成羊水穿刺基因检测来确诊。