线粒体脑肌病是一种少见的神经遗传代谢病，表现为母系遗传，由于线粒体结构和功能异常所导致的，以脑神经和肌肉受累为主要临床表现的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统受损主要表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍，以及视神经病变等。
其他全身系统可以有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻，以及身材矮小等症状和体征。线粒体脑肌病，包括慢性进行性眼外肌瘫痪、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、肌阵挛性癫痫伴肌肉篷毛样红纤维等不同的类型。