回旋状脉络膜视网膜萎缩，是眼科比较少见的一种先天性遗传疾病，通常是由于鸟氨酸氨基转移酶缺陷，引起来的常染色体隐性遗传性疾病。在疾病的早期一般表现为夜盲，随着病情加重，视野逐渐收缩视力下降，中年以后视力可以严重下降。眼底检查可见视网膜周边部，出现大的铺路石样视网膜色素上皮层，和脉络膜毛细血管萎缩，形成扇贝状的边界。荧光造影检查结果显示，萎缩区内脉络膜毛细血管消失，暴露脉络膜血管中层。对于这种情况目前尚无有效的治疗方法，可以口服维生素B6降低血浆鸟氨酸的水平，可能起到一定的治疗效果。