先天性脊柱侧弯主要是脊柱先天性发育畸形所致，如先天性半椎体、楔形椎等，少数情况也可能由于脊髓发育障碍所引起。其发病率较低，约占所有脊柱侧弯的10%左右。患者多数有家族病史，部分患者在脊柱侧弯处会有皮肤生毛发、色素痣，并可生长脂肪瘤等。
脊柱侧弯出现的比较早，一般三岁左右即可发现，而且病情发展速度极快。病人初期多无疼痛症状，畸形严重者会引起心脏、肺脏以及消化功能的严重障碍。高年龄的畸形患者可出现轻度疼痛，X光片可显示脊柱呈S形畸形且较突出，还可以发现椎体先天性的畸形，如半椎体和楔形椎、脊柱裂等。