什么是小儿埃莱尔-当洛综合征

2018-05-15 15:28

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小儿埃莱尔-当洛综合征,又叫皮肤弹性过度综合征,其常见病因是因为遗传缺陷,致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷,或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍。其主要临床表现是:一、皮肤和血管脆弱,皮肤轻度损伤就容易撕裂,伤口愈合慢,皮下血管脆性增加,轻伤也容易形成瘀斑;二、皮肤弹性异常,皮肤过度伸展,可牵引出很长的皮,放松时皮肤可恢复其原来位置。老年时皮肤松弛,尤以肘部为著,全身皮肤变薄;三、全身关节活动过度,特征为复发性关节脱位,髌肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位,幼儿关节活动过度则易摔跤,患者可以自动或被动伸展;四、束臂试验阳性;五、脏器畸形,有可能合并心脏畸形,如二尖瓣脱垂、主动脉弓异常、三尖瓣型主动脉、肺动脉狭窄、房室间隔缺损、法洛四联症等;六、其它可表现为各种疝,如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等。肺部病变,如肺破裂、气胸、肺气肿等,龋齿或牙周炎也可以发生。

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