苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性的疾病，是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性的氨基酸代谢疾病当中是比较常见的，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现是不一样的，最主要的就是出现智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征以及色素脱失，还有就是会出现鼠尿味，脑电图是异常的，如果能得到早期的诊断，早期治疗，孩子与其他的孩子没有太大的区别，智力水平和脑电图的异常也可以得到明显的恢复。一旦确诊疾病以后，就需要食用低苯丙氨酸饮食或者低苯丙氨酸的奶粉，效果是相当不错的。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请由医生面诊指导为准。