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"苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物喋呤缺乏型，其中经典型是最常见的遗传代谢病。正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol\/L，所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600...
张丽亚│宁波市妇女儿童医院
2018/07/13 收听(34403)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的...
姜桂芳│安图县中医医院
2018/03/29 收听(21882)
02:52
苯丙酮尿症也叫PKU，是比较常见的常染色体隐性遗传病，由患儿的氨基酸代谢障碍引起，因患儿尿液中排出大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。经典性PKU是由苯丙氨酸羟化酶PAH基因突...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15 播放（98021）
"小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面：第一、是生长发育迟缓，除身体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智力低于等同的儿童，生后一般4-9个月即可以出现，重症...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/12 收听(34087)
"苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表...
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/20 收听(58250)
02:19
其实苯丙酮尿症的患儿一般在新生儿期间大部分表现正常，一般可能没有明显的特殊临床表现，新生儿可能会出现喂养困难、呕吐或者易激惹等非特异性症状。一般有症状的时候，其实就是未治...
吕楠│河南省儿童医院
2019/05/18 播放（96585）
01:58
新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的原因是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊的临床表现，都是非常不典型的症状。比如小孩子会出现喂养困难，小孩子老是不肯吃...
严文康│惠州市中心人民医院
2018/11/21 播放（89162）
01:34
苯丙酮尿症典型症状是智力发育落后、皮肤改变，包括头发偏黄、皮肤偏白，并携带鼠尿臭味，但上述症状在患儿3-4个月才会缓慢出现。胎儿在妈妈肚子里时，妈妈会帮助代谢部分过多产物...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/07/13 播放（64889）
"苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2018/12/27 收听(29133)
01:50
新生儿患有苯丙酮尿症时，血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L，未超过此数值，则苯丙酮尿症检测属于阴性。如果数值超过2mg/dL或者120μmol/L...
王志新│中日友好医院
2021/09/22 播放（99557）
02:26
苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，包括： 1、神经精神表现：表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢...
周忠蜀│中日友好医院
2018/03/28 播放（95287）
01:40
苯丙酮尿症的症状主要如下： 1、智力障碍，苯丙酮尿症患者的智力不如正常人； 2、生长发育受到影响，生长发育比较缓慢； 3、有特殊的外形...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14 播放（85332）
苯丙酮尿症的症状主要表现为刚出生时婴儿一般正常，在3-4个月时出现症状，一岁左右症状明显。病程早期可出现呕吐、易激惹、生长迟缓，未经治疗，4-6个月开始有明显的智力发育落后，语...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/08/19 收听(99305)
"苯丙酮尿症的症状通常是在3-6个月的时候开始出现，当然，波动范围非常的广，大部分孩子在一岁的时候症状相对更明显，往往这些孩子在出生的时候正常，随后有可能在这几方面出现问题。最...
闫辉│北京大学第一医院
2020/05/03 收听(94542)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸和酮酸蓄积，从尿液中大量排出，是一种代谢缺陷性疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。临床症状主要表现为...
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2019/05/05 收听(49696)
"苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，一般患儿出生的时候可以是正常的，通常在3-6个月的时候开始出现症状，一岁的时候症状就比较明显了。它突出的症状就是智力发育的落后，孩子的智...
石清照│武汉大学人民医院
2020/08/14 收听(29635)
"新生儿出生以后，医院一般会采用足底采血的方法，检测新生儿是否有苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下等疾病。苯丙酮尿症检查中，新生儿的误差一般不大。如果足底采血检测出阳性，提示该患儿有...
占一姗│江西省儿童医院
2019/07/17 收听(61914)
01:44
新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病，目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查，早期诊断和治疗，并且此病治疗预后也比较好，能够像正常人一样生活，与正常人无异。患者...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2020/06/08 播放（75664）
"苯丙酮尿症的新生儿在出生的时候表现是正常的，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿，3-4个月后逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄、...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08 收听(41361)
"苯丙酮尿症是一个代谢性疾病，常常是在新生儿筛查的时候发现。临床症状大多数是隐匿性的，可能要到婴儿早期才有表现。一般的患儿出生的时候都是正常的，典型的症状也要到3-6个月才出现...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2020/05/02 收听(91482)
