小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传，是丙酰辅酶A羧化酶遗传缺陷或者生物素辅酶代谢障碍，导致的丙酸不能转化为D-甲基二丙酸，在血液中聚集所致。丙酸血症发病大多较早，重症儿童在新生儿时期即出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下、脱水、惊厥、肝大较为常见。部分病例转换发病较晚，表现为急性脑病或者发作性酮症酸中毒或发育迟缓。本病神经系统以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征，其他包括肌张力异常、严重的舞蹈症或锥体外系症状疾病，多见于存活较长的患者。晚发者可出现舞蹈症和痴呆，并为首发症状。