成骨不全，又称脆骨病、瓷娃娃。患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约为0.03‰，发病男女的比例大约相同，病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病。根据基因突变，可分为4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常。全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织。如眼、耳、皮肤、牙齿等。