什么是成骨不全

2018-05-14 20:57

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成骨不全,又称脆骨病、瓷娃娃。患儿易发生骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约为0.03‰,发病男女的比例大约相同,病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病。根据基因突变,可分为4-11种类型,但有争议。病变主要是胶原纤维不足,结构不正常。全身性结缔组织疾病,其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织。如眼、耳、皮肤、牙齿等。

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