胆总管囊肿的典型临床表现为腹痛、腹部肿块和黄疸三联征。腹痛的位置主要位于右上腹部，可为持续性钝痛，黄疸呈间歇性，80%以上病人右上腹部可触及表面光滑的囊性肿块。当胆总管囊肿合并感染时，可出现黄疸持续加深，腹痛加重，肿块有触痛，并有畏寒、发热等表现。胆总管囊肿晚期可出现胆汁性肝硬化和门静脉高压症的临床表现。胆总管囊肿一旦破裂可导致胆汁性的腹膜炎。