首先知道地中海贫血是由于珠蛋白链合成不平衡，所造成的一类遗传性疾病，即为Bart’s水肿综合征。它是地中海贫血中最严重的一种，是由于第16号染色体上的四个α珠蛋白基因全部缺乏，从而导致α珠蛋白链的完全缺失，γ珠蛋白自身聚合成四聚体，即为Bart’s血红蛋白。这种血红蛋白对氧的亲和力极强，在组织内难以释放氧，致使胎儿大多在出生时就能窒息死亡。地中海贫血，α珠蛋白基因缺失，表现为杂合子时血红蛋白对氧的亲和力，比正常的血红蛋白强，尽管胎儿出生后可以发育成人，但他的身体发育可以受到一定的影响的。所以说它是一种隐性遗传性疾病，在怀孕第11周的时候就可以检测这种基因检测了。