什么是小儿短指-球状晶体异位综合征

2018-05-16 14:13

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"小儿短指-球状晶体异位综合征,是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。有什么临床表现:一、眼部表现,包括小球形晶体直径小,前后径相对增大。晶体移位,晶体向下方移位,可发生晶体脱位,系晶体小带缺失或异常松弛所致。继发性青光眼可达85.7%。这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升,而滴扩瞳剂则眼压下降,故有“反常性青光眼”之称。其它眼部异常,如先天性瞳孔膜残存、角膜结节变性、视网膜脱离等。视力检查到近视度数大于1600°,但眼底均呈非高度近视;二、一般表现,粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材(成年后平均身高148cm、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大,X线显示四肢骨骼发育迟缓。三、智力正常。"

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