小儿短指-球状晶体异位综合征，是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。有什么临床表现：一、眼部表现，包括小球形晶体直径小，前后径相对增大。晶体移位，晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。继发性青光眼可达85.7%。这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。其它眼部异常，如先天性瞳孔膜残存、角膜结节变性、视网膜脱离等。视力检查到近视度数大于1600°，但眼底均呈非高度近视；二、一般表现，粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材（成年后平均身高148cm、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大，X线显示四肢骨骼发育迟缓。三、智力正常。