小儿肝豆状核变性怎么回事

2023-12-24 00:37

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小儿肝豆状核变性是怎么回事?小儿的肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传性的酮代谢的异常疾病。其异常的机制目前还是不明的,往往好多专家教授认为是因为胆道的排泄减少,铜蓝蛋白的合成障碍,或者是溶酶体缺陷,或者是一些金属硫蛋白基因,或者是一些调节基因的异常引起的。所以它是遗传性的常染色体隐性的、遗传性酮代谢异常疾病。往往会出现一些临床表现,比如震颤、扭转痉挛、精神障碍或者是肝脾肿大、腹水等。中医也有一些病因学、一些发病机制,主要是先天气禀赋不足,导致酮类积聚引起的。

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