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"小儿家族性低血磷性佝偻病是一种肾小管性的遗传缺陷性疾病，低血磷性的抗维生素D佝偻病是比较常见的，又称家族性的低血磷症，或者肾性的低血磷性的佝偻病。遗传方式是X连锁显性遗传，对...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/07 收听(80826)
01:22
家族性矮小也称遗传性矮身材，指身材矮小、生长速率正常，且有矮身材家族史的儿童。家族史中儿童身高与父母一代关系最为密切，追溯到上一代称为隔代遗传，也有一定关系。若父亲身高低...
姚友东│鄂钢医院
2018/06/28 播放（63824）
"小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征，同时也叫Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等等，是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，同时伴嗅觉缺失...
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2018/05/14 收听(59240)
"小儿家族性复发性血尿综合征，是一个常染色体的显性遗传病，这个病它是会遗传的。临床特征主要就是可能会有肉眼血尿，肉眼看见会有鲜红色的或者洗肉水一样的血尿排出来，或者有的化验检查...
胡春艳│河南大学第一附属医院
2018/06/08 收听(383)
"肾性佝偻病是由于肾功能衰竭，导致维生素D产生障碍以及甲状旁腺功能亢进，影响到钙磷的代谢，而钙磷是形成骨骼的很重要的元素，就会导致骨骼发育不良。骨骼生长发育过程中很依赖于钙和磷...
韩正斌│枣庄矿业集团中心医院
2019/05/23 收听(96213)
"存在家族性胆固醇血症的患者，平时可能会有头晕、嗜睡、乏力、心前区不适，患者可表现为胸闷、胸痛、心悸。严重的患者如果累及下肢，发生下肢动脉硬化性闭塞症，会出现间歇性跛行，还有患...
魏晓冬│哈尔滨市第一医院
2019/06/30 收听(76457)
02:13
小儿维生素D缺乏性佝偻病确诊后，应积极治疗。治疗的目的是控制活动期，防止骨骼畸形。治疗原则为维生素D以口服一般剂量为主，在初期、恢复期时属轻度状态，与急性期和重度期时补充...
王志峥│山西省中西医结合医院
2020/12/11 播放（74065）
"小孩维生素D缺乏性佝偻病的治疗原则包括药物治疗或者预防为主。药物治疗的目的在于控制病情活动，防止骨骼畸形。治疗应以口服维生素D为主，剂量开始为每天2000-4000个单位，以...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/01 收听(79339)
"小儿周期性低钾血症性麻痹，是周期性瘫痪中最为常见的类型。肌无力伴血清钾降低，补钾后肌无力能够迅速的缓解为特征。该病包括原发性和继发性，前者常染色体显性遗传，数代均有发病，我国...
张士存│齐齐哈尔医学院附属第二医院
2018/07/31 收听(55955)
01:35
家族性遗传性息肉病是常染色体显性遗传疾病，这是一个特殊的疾病，也是我们非常重视的一个疾病。因为患者到40岁以后，发生癌变的几率非常高。它的主要临床表现是结肠布满大小不等的...
张寿儒│重庆市肿瘤医院
2018/11/29 播放（93099）
02:07
家族性颞叶癫痫是指具有家族史的颞叶癫痫，是一种常染色体显性遗传病，大多发生在青少年或者成年早期。以往无高热惊厥或其它脑损伤病史。大多数病例发作轻微，发作次数不多。发作期表...
刘敏│郑州市第九人民医院
2019/09/17 播放（84183）
"家族性心肌病又称之为遗传性心肌病，与遗传相关的心肌病主要包含扩张性心肌病、肥厚性心肌病、右心室发育不良心肌病、左室致密化不全、先天性传导阻滞、线粒体心疾病、离子通道病、糖原贮...
肖明│山东省立第三医院
2019/05/27 收听(67145)
01:42
家族性矮小和遗传有关，矮小症患儿身高小于第三百分位或小于2个标准差，对其进行全面的检查，如做骨龄、生长激素激发试验、全身的查体以及其它相关检查。检查显示患儿整体看没有太大...
肖延风│西安交通大学第二附属医院
2021/05/07 播放（78494）
"家族性心肌病的遗传方式有：1、肥厚型心肌病是常染色体显性遗传。2、扩张型心肌病多为常染色体显性遗传，在修饰基因和环境因素的影响下有不完全显性遗传，少数患者具有常染色体隐性遗传...
徐东│哈尔滨市第一医院
2020/04/23 收听(89181)
01:32
肥厚型心肌病具有家族遗传的倾向，一般是常发生于青年人群，表现为突然出现的晕倒，甚至是猝死。解剖学特点是在左室心肌呈现非对称性的肥厚，并且伴有左室流出道路的狭窄。当机体供应...
贾鹏│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2020/01/23 播放（55211）
"家族性扩张型心肌病的治疗原则与其它类型的扩张型心肌病是相符合的。在疾病的早期阶段需要给予β受体阻滞剂，联合血管紧张素转化酶抑制剂或者血管紧张素受体拮抗剂，也就是ACEI或者A...
李彩娥│兰州大学第二医院
2019/05/08 收听(34282)
02:17
家族性心肌病，其实医学上没有这种说法，只是跟家族遗传相关的心肌病、有很大遗传倾向的心肌病。其治疗目前还没有基因治疗，基因主用于诊断，在治疗上没有基因干预，只是按照心肌病本...
李菁│中日友好医院
2023/05/16 播放（72881）
"良性家族性血尿是常染色体显性或隐性遗传性肾炎，又称薄基底膜肾病。本病为某点位基因突变所致，男性与女性发病机会均等，发病年龄多为小儿和青年，无明显临床症状，呈持续性或间歇性镜下...
邱实│北部战区总医院
2020/09/09 收听(93260)
"心肌病分为很多的类型，主要是由于各种疾病或者遗传因素造成心脏收缩以及舒张功能的下降，心肌受到不可逆的损伤。大部分心肌病有遗传的因素，属于家族性的心肌病，一旦出现家族性的心肌病...
柳瑞│聊城市人民医院
2019/02/22 收听(14412)
"家族性息肉病一般采用手术的方式进行治疗。家族性息肉病是一种遗传性疾病，病因潜藏在基因当中，目前的医疗手段还不能做到有效的防范，患者在发病之后需要采取手术切除的方式进行治疗。家...
李振凯│中国人民解放军火箭军总医院
2019/08/19 收听(47653)
