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    什么是小儿假性甲状旁腺功能减退症
    2023-04-09 18:18:02收听-
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    什么是小儿假性甲状旁腺功能减退症
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    假性甲旁减全称是假性甲状旁腺功能减退症,是具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷都可以导致甲状旁腺功能减退,是一种家族性疾病,病人的甲状旁腺激素PTH受体对PTH反应不完全,或者是完全没有反应。临床表现为低钙性抽搐,实验室异常为低血钙伴高血磷。血清当中甲状旁腺的激素是升高的,临床表现主要是由于长期的低钙造成的肌肉神经症状,比如面神经叩击征,束臂加压征都是阳性的。精神症状可以伴有焦虑、抑郁、定向力失常,以及记忆减退等。典型的病人有先天发育缺陷,包括身材粗矮、体型胖、脸圆、颈短等等。
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