小儿糖原贮积病是常染色体隐性遗传疾病，出生以后就会出现明显的症状，特别是出现肝脏的肿大。新生儿期肝脏肿大是不明显的，而不被注意。1周岁左右逐渐出现肝脏的肿大，甚至占据整个腹腔，出现低血糖的概率是非常高的，在1周岁以内就可以出现。随着年龄的增加，会出现明显的低血糖症状。比如呕吐，无力，出汗，惊厥，昏迷等。反复发作的低血糖可能会导致孩子出现智力发育落后，生长发育落后，身材矮小，皮肤的颜色暗淡，没有光泽，双下肢无力等酮症酸中毒。这是孩子死亡最主要的原因，多数情况下，在发病之前就有可能出现多尿，烦渴，多饮，乏力的症状，随后出现昏迷。这个疾病一旦确诊以后，需要给予替代治疗，最主要的替代治疗就是葡萄糖，以免出现低血糖。另外还可以用酶替代，这种治疗方法尚处于实验阶段，国内暂时没有，并且价格是昂贵的。