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"小儿糖原贮积病ⅴ型，是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，故呈常染色体隐性遗传。由于患者的肝磷酸化酶正常，症状仅限于肌肉系统，酶缺陷导致肌细胞内糖原...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/08/26 收听(14819)
"糖原贮积症Ⅳ型是由于糖原分支酶的缺陷导致的糖原贮积症的分型。它是常染色体隐性遗传，特点是支链淀粉样多糖在组织的蓄积，可以累及任何组织，但是在肝脏和神经肌肉系统更为突出一点。糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/14 收听(23363)
"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，导致糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症，本病是常染色体隐性遗传，男女均可发病。主要表现为低血糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/19 收听(74709)
"糖原贮积症是一组遗传性疾病，起因是参与糖原合成或分解的多种酶当中有一种或者几种的缺陷，导致这一个糖原在组织中沉积。作为主要的临床特征的糖原贮积症，主要是影响到肝脏。因为某些类...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/21 收听(45090)
"小儿糖原贮积病Ⅱ型，又称为酸性麦芽糖酶缺陷病，本病是属于常染色体隐性遗传，也可以散发，临床可以分为婴儿型、儿童型和成人型，是由于酸性麦芽糖缺陷导致的糖原在溶酶体内沉积，溶酶体...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/12 收听(30543)
"小儿糖原贮积症Ⅶ型是一类先天性酶缺乏所导致的糖原代谢障碍性疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储存量增加。这一型是由于肌磷酸果...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/14 收听(66930)
"糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致，脱支酶具有两种催化酶的活力，即淀粉-1，6-葡萄糖苷酶和低聚-（1，4→1，4）-葡聚糖转移酶。本病的临床症状为轻缓，很少发生严重低血糖。...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/10/24 收听(29372)
"小儿糖原贮积病Ⅲ型是根据酶缺乏和临床症状所分的类型，现临床共分Ⅻ型，糖原累积病是一组由于先天酶缺乏所导致的糖代谢障碍，根据糖原累积病的临床表现和肝脏、肾脏中糖原堆积的病理改变...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/08/05 收听(88247)
"小儿糖原贮积病是常染色体隐性遗传疾病，出生以后就会出现明显的症状，特别是出现肝脏的肿大。新生儿期肝脏肿大是不明显的，而不被注意。1周岁左右逐渐出现肝脏的肿大，甚至占据整个腹腔...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/14 收听(40217)
"糖原贮积病Ⅴ型在日常生活中应避免剧烈活动，减少症状的发作。糖原贮积病Ⅴ型，多数宝宝在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状，临床表现以体能活动能力降低和肌肉疼...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/09/20 收听(65031)
"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，导致糖原在组织内过多积聚而引起的疾病。糖原贮积病1型又叫做葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病是常染色体隐性遗传，男女均可发病，主要表现为低血糖、...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/16 收听(35016)
"糖原贮积病Ⅱ型是糖原贮积病当中最严重的类型，主要是肌肉损害为主，通常一岁以内开始起病，全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显，分为婴儿型、青少年型和成年人型。婴儿型...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/07/14 收听(50092)
"儿童糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致，脱支酶具有两种催化酶活力，即淀粉-1,6-葡糖苷酶和低聚葡聚糖转移酶，其编码基因位于EP21。当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅有四个葡...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/09/24 收听(91686)
"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍导致，糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，可以将糖原贮积症分为11种类型，糖原贮积症...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/21 收听(77690)
"糖原贮积病Ⅱ型是由酸性麦芽糖酶缺陷而引起。麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子。本病是溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/18 收听(18605)
"糖原贮积症是由于糖原合成和分解所需要的酶有遗传性缺陷，引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为X-伴性遗传，因为糖原合成和分解涉及许多酶的参...
姜群群│联勤保障部队第970医院（威海院区）
2018/08/24 收听(98482)
02:57
糖原累积病，因为它有比较多的表现，比如说如果以肝脏损害为主，这些小孩从小会有生长发育落后，矮小特别明显，而且他们的矮小，如果按同年龄、同性别，可以达到负商标准差，相当于可...
唐家彦│中山市博爱医院
2018/12/19 播放（63642）
01:13
O型腿又称为膝内翻，通常指膝关节冠状面畸形，即从小儿前面或后面看时畸形，角度超出正常范围。当小儿双踝关节靠拢后，股骨内踝间留有间隙。根据间隙大小衡量轻重，当间隙在5cm以...
崔硬铁│河北省儿童医院
2021/10/20 播放（59789）
01:43
肺静脉通常分为左侧和右侧的肺静脉，两侧各有肺的小静脉，汇聚成两支比较大的静脉，左侧有左上、左下肺静脉，右侧有右上、右下肺静脉。正常的情况下，肺静脉应该回流到左侧的心房，而...
梁维杰│河南省人民医院
2023/03/14 播放（76556）
"小儿部分型肺静脉异位引流是先天性血管异位，正常孩子的肺静脉应该和左心房连接，因为在胎儿发育过程中可能受到外界环境因素的影响，像遗传、病毒感染或者其他不利因素，造成胎儿在发育时...
王志新│中日友好医院
2020/04/30 收听(38493)
