对于诊断肝豆状核变性，B超的诊断价值不大，仅仅可以看到肝脏回声增粗。如果到了肝硬化阶段，就会出现肝硬化的表现，但它不能够诊断肝豆状核变性。肝豆状核变性的诊断主要是依据临床表现，包括肝脏损伤的表现和神经、精神系统的表现，还有角膜的KF环。其它的检查包括铜代谢的相关检查，特别是铜蓝蛋白、尿酮增加等确诊肝豆状核变性。彩超只能看到肝豆状核变性导致肝脏损伤的程度，而不能确诊这种疾病。