染色体核型分析是用于以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着色点的位置、长短壁比例、髓体的有无等特征。并借助现代技术对染色体进行分析、比较、排序和编号。根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类，物种间亲缘的关系，以及染色体数目和结构变异的研究提供重要的依据。分析方法首先是一个基数，再就是对于核型的判断。临床意义主要是用于染色体异常所引起来的遗传病，并可以研究亲缘关系，还有探讨物种进化等，还有一个就是外周血还可以进行骨髓的检测。