小儿先天性的睾丸发育不全，是发病率比较高的性染色体疾病，由于性染色体异常而导致的睾丸发育不全、不育和智力低下，是男性不育的常见原因之一。临床表现为：男性表型、体格比较瘦长、身材比较高、指间距大于身高、乳房女性化约占到40%。青春期发育迟缓，由于没有精子是不能生育的，体格检查可以发现男性的第二性征不明显，没有胡须、没有喉结、皮肤白皙、睾丸比较小。核型应该是47X，XY多了一条X染色体。疾病一旦确诊以后，应尽早的给予治疗。自幼应该强化教育和训练，促进智能的发育和正常性格的养成。患者应该11-12周岁开始，就需要进行雄性激素的治疗。一般来说，采用长效的睾酮制剂来进行治疗的。