小颌畸形综合征病因不明确，与多种环境因素、胎儿在宫内巨细胞病毒感染有关，典型临床表现为鸟状面容。第二、腭裂，腭裂发生率在50%-68%。第三、舌下垂，呼吸道受阻，气道阻塞，哺乳困难，患儿出现代偿性呼吸动作和吮吸力，使下咽，胸食管内负压增加，迫使舌根后垂，大量胃内空气进入，引起反胃，呕吐物易被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。第四，心血管病损，伴有心血管畸形，以动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄，右位心对位为常见，其他表现可出现眼缺陷、骨骼缺陷畸形、耳廓畸形、腺样体肥大以及智力低下。疾病的治疗主要是加强护理，给予适当营养，改善小颌畸形程度，预防窒息和下呼吸道感染。轻度气道阻塞，可采用俯卧位喂奶，可减轻舌根下坠而缓解症状。重度气道阻塞，应给予其手术治疗。