什么是小儿先天性外胚层发育不良综合征

2018-05-15 22:06

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小儿先天性的外胚层发育不良综合征,病因是不明确的,可能与常染色体显性遗传,性染色体隐性遗传有一定的关系。主要的临床表现就是:一、指趾甲发育不良,可以表现为粗糙浑浊。甲板中央的凹陷,干燥松脆,或者脱落,可以有慢性、再生性的甲周炎。二、汗腺与皮脂腺少,皮肤菲薄,干燥、掌跖角化过度,可能会出现鳞屑、皲裂,一般没有主观的不适,可能会出现瘙痒、疼痛。在冬季加重。三、缺牙或者说牙发育不良。四、毛发的稀少,特别是眉毛可能有2/3缺乏,汗腺发育不全。另外还会有其他的表现,比如说出现并趾、缺趾、多趾的畸形,味觉的减退,声音嘶哑,萎缩性的鼻炎,嗅觉减退等等。

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