小儿先天性的外胚层发育不良综合征，病因是不明确的，可能与常染色体显性遗传，性染色体隐性遗传有一定的关系。主要的临床表现就是：一、指趾甲发育不良，可以表现为粗糙浑浊。甲板中央的凹陷，干燥松脆，或者脱落，可以有慢性、再生性的甲周炎。二、汗腺与皮脂腺少，皮肤菲薄，干燥、掌跖角化过度，可能会出现鳞屑、皲裂，一般没有主观的不适，可能会出现瘙痒、疼痛。在冬季加重。三、缺牙或者说牙发育不良。四、毛发的稀少，特别是眉毛可能有2/3缺乏，汗腺发育不全。另外还会有其他的表现，比如说出现并趾、缺趾、多趾的畸形，味觉的减退，声音嘶哑，萎缩性的鼻炎，嗅觉减退等等。