小头畸形的诊断标准，一、胎儿头围测量低于正常同龄儿3倍标准差以上，这是诊断小头畸形最可靠的指标之一。二、双顶径的测量值低于同龄儿3倍标准差以上，但其假阳性率比较高，这种假阳性率的增高与胎头入盆受到挤压变长，有一定的关系。三、其他的生长参数，比如胎儿的腹围、股骨长、肱骨长都在正常的范围之内。四、额叶明显的减少，额叶测量侧脑室前后角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离，正面正中矢状面上，前额明显的后缩。小头畸形的患儿，体格发育与智力发育，一般是落后于正常同龄儿的，头围比较小，颅穹窿小、枕骨平坦，通过CT等检查，可以观测到患儿脑萎缩，脑室及蛛网膜下腔增宽，脑体积比较小，一般＜1000g。