小头畸形是一种先天发育的异常，主要表现在脑发育完成以后，脑的重量明显低于正常同龄儿，脑回过小或者根本就没有脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3-5个月的时候就停止发育，结果使孩子的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，耳朵比较大，下颚后缩，前额狭小，而头围特别的小，最大不足42cm。病儿的前额和枕部是平坦的，囟门及骨缝提前闭合，体格发育明显的异常，智力发育显重的迟缓，有的孩子甚至会出现抽搐、四肢僵硬或者手足徐动，更为严重的会出现瘫痪。这个疾病需要进行头颅CT或者是核磁的检查得以明确。