小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导为特发性非遗传性疾病。本病的病因是不明确的，有人认为与反复的病毒感染有关系，与维生素E不足有一定的关系。线粒体功能的原发障碍，主要是线粒体基因或核质体的原发性异常，常常有遗传所导致的。线粒体功能的继发障碍为一种自身免疫性的疾病，这个疾病的临床表现，最主要的就是起病于儿童时期，常为单发而没有显性家族史。会出现进行性眼肌麻痹、眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力比较差、视网膜变性、心脏的传导阻滞，少数的孩子可以出现预激综合症等心律失常、心脏的停搏，高音调的耳聋，前庭的损伤、听力的丧失，全身性的肌无力。这个疾病一旦确诊以后没有太好的治疗办法，可以用激素和大剂量的维生素B1、E等可以改善孩子的症状，有报道显示，使用辅酶Q可以获得比较满意的治疗效果。人工心脏起搏对于一些严重的心脏传导障碍者，可以采用这种治疗方法延缓生命，改善症状。