对于宝宝基因突变出现发育迟缓，可以说有一大类疾病，也就是常说的遗传代谢病，这个时候孩子就可能会有发育迟缓的表现，可以说发育迟缓是大部分遗传代谢病比较共同的特点。很多孩子可能会在妈妈肚子里面，还有就是妈妈在孕期，会遇到像理化因素、辐射、有毒的药品或者感冒，还有母亲出现病毒感染等，都有可能会导致孩子出现基因突变，从而使发生遗传代谢病这一大类的疾病。
如果孩子是遗传代谢病，多数可能都会有发育迟缓的表现，所以需要去做相应的检查，比如基因相关的检查或者代谢方面的血尿筛查，这样可以帮助去确认孩子到底是哪个疾病，哪个基因出问题。确认病因之后可以做相应的处理，比如做特殊饮食的摄入，有助于缓解发育迟缓的表现，所以对于基因突变，这个时候出现发育迟缓是非常常见的表现。需要去寻找到底是哪个基因突变，或者孩子到底得的是哪一个疾病，然后再针对性的做对因和对症处理。