脊柱畸形是指在胚胎时期脊柱生长发育过程中，脊柱骨骺逐渐分节和融合，脊柱椎板和椎体的形态、数目逐渐固定，在这一过程中发生障碍，能够产生各种各样的畸形。脊柱畸形大致可以分为以下几类：
第一、脊柱软骨和骨骺形成异常和愈合功能障碍，这种障碍表现为椎体部分缺失，比如半椎体畸形、蝶形椎畸形、脊柱裂等。
第二、胚胎3-8周形成体节时，椎管分解节障碍，这种障碍表现为愈合椎，比如腰骶移行椎、多发性单侧愈合椎等。
第三、合并不同程度的以上两种障碍，一般为多发，同时伴有肋骨畸形，这一类型往往可能出现高度脊柱畸形，除了表现为先天性侧凸症和先天性后凸症外，还可以合并髓膜瘤等疾病。