软骨发育不全的症状可以分为以下两种：
第一、胎生期发病，常伴其他畸形，如唇裂及腭裂等，部分患儿在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后逐渐形成侏儒，少数出现脊髓或马尾神经压迫症状，智力多正常。
第二、典型侏儒表现，头大而颈粗短，额及枕部突出，下颌肥大，鼻根塌陷，四肢短粗，站立时手不过髋，手掌短而宽，手指短粗、等长且互相分开，呈车辕状，下肢呈O型腿，扁平足，步态蹒跚，脊柱发育相对较长，腰前突，臀部后翘。
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"软骨发育不全主要影响长骨生长发育，其临床表现为患儿身材矮小、四肢较短、与躯干不成正比、手指短粗、颅骨明显增大、前额突出、鼻子宽而扁、鼻梁呈马鞍状、胸骨发育异常、胸腔较小，以及...
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2021/06/06 收听(91428)
婴儿软骨发育不全的症状，可能是患儿在出生后，会有明显的身体畸形，具体点来说就是患儿的躯干正常，但是其四肢相对于身体躯干有明显的变小，因此也就在整体上显得的极其不对称。此类患儿的...
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2020/04/14 收听(94875)
01:58
临床常见软骨发育不全这样的疾病，其实软骨发育不全是一种全身性疾病，会导致全身所有的发育性软骨，出现发育迟缓或发育障碍的问题，所以婴儿整体表现矮小。 随着年龄的...
范竟一│首都医科大学附属北京儿童医院
2023/05/17 播放（91666）
"喉软骨发育不全的症状主要是发生在婴幼儿，主要因为软骨不能提供有效的支撑，当出现呼吸的时候就造成呼吸的塌陷，形成呼吸道的梗阻，主要就是喘憋。随着时间增加之后软骨发育，症状逐渐就...
孙英飞│中日友好医院
2021/02/23 收听(57543)
"软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷，先天性发育异常，它主要影响长骨。临床表现为特殊类型的侏儒短肢型侏儒，智力和体力发育是良好的...
朱光宇│北京中医药大学第三附属医院
2017/07/10 收听(82046)
01:32
软骨发育不全就是软骨成骨的障碍，是常染色体的显性遗传病，是一种遗传性疾病，是侏儒症里面最常见的一种类型。软骨成骨障碍，所以导致四肢发育障碍，四肢最后长得很短，看上去脑袋很...
王建军│北京中医药大学东直门医院
2019/08/30 播放（83514）
"软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，是一种基因疾病，是常染色体的显性遗传病。很多患儿父母发育正常，这种情况就考虑是患儿自发性基因突变的结果。该病出现时患儿刚出生就可发现，主要...
聂雷生│哈尔滨市骨伤科医院
2019/08/13 收听(86544)
"因为软骨发育不全属于常染色体的显性遗传，是常染色体四号短臂上的缺陷所造成，目前来说没有特别好的办法。如果在婴幼儿时期发现这种情况，早期可以用生长激素的治疗，可能会使身体得到一...
孙英飞│中日友好医院
2021/03/04 收听(67766)
"针对软骨发育不全，一旦发现只能进行对症性的治疗，因为针对这种遗传相关的疾病，目前尚不能够做根本性的治疗。常用的治疗方式主要有如下几种：1、可以对该类患儿在早期就使用相关的支具...
方大正│济南市中西医结合医院
2019/08/16 收听(22520)
"软骨发育不全又称之为胎儿型软骨营养障碍，产生的病因主要是遗传因素和基因突变，一旦患上这种疾病，就会表现出四肢和躯干明显的比例不协调，表现为头颅特别大、胸腔小，同时四肢粗短。头...
孙英飞│中日友好医院
2021/02/15 收听(33933)
喉软骨发育不全也就是先天性喉软化症，是引起婴儿先天性喉喘鸣的最常见原因。患儿出生后不久，就发生了喉喘鸣，而喉喘鸣仅仅发生在吸气时候，可出现吸气性呼吸困难。喉喘鸣及吸气性呼吸困难...
李俊义│济南市人民医院
2019/08/29 收听(28181)
"宝宝出现喉软骨发育不良，大概在2-3岁的时候就会重新发育完全，恢复正常。喉软骨发育不全是一个先天性疾病，孩子在出生7-14天开始出现症状，呼吸的时候带有声音，一般先天性胡鸣音...
宋海涛│北京医院
2020/05/11 收听(94013)
"软骨发育不全起因于显性变异性遗传因子，主要是软骨发育障碍性侏儒症。患者躯干正常、四肢短小，部分患者有明确的家族病史，病理变化主要为软骨化骨异常，而膜内化骨正常，几乎全身软骨化...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2021/05/22 收听(74437)
"软骨发育不全主要是一个常染色体的显性遗传，也就是父母患病则子女就患病。有许多父母正常，儿童也会出现一些疾病，主要是由于基因突变的结果。临床表现主要是头颅畸形、躯干与四肢明显的...
孙英飞│中日友好医院
2021/02/17 收听(79728)
"先天软骨发育不全的临床表现主要有畸形、侏儒等，具体如下：第一、畸形：胎生期发病会伴有畸形，如唇裂、腭裂，部分患者会在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后会逐渐形...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2021/05/27 收听(75557)
"血压低分为急性的低血压以及慢性的低血压。，急性低血压指的是患者血压由于正常或者较高的水平，突然明显的下降，那病人的表现症状也非常的明显，往往就会出现心脑肾重要脏器灌注不足出现...
张化勇│聊城市第二人民医院
2018/05/03 收听(14445)
"咽炎主要的症状，有咽部的不适感、疼痛、咽痒、咽喉干燥，有时候会感觉有咽部灼热感、烟熏感以及异物感，应该明显的会出现有刺激性的咳嗽，咳嗽伴有咳痰，甚至出现恶心、呕吐的症状。咽干...
袁庆玲│广西国际壮医医院
2018/11/27 收听(25104)
"痛经在临床上分为原发性痛经和继发性痛经两大类。对于原发性痛经以青春期多见，继发性痛经是由于子宫内膜异位所引起的。二者的临床症状相似，患者会出现下腹部疼痛、坠胀、甚至伴有腰酸，...
成自霞│安徽中医药大学第二附属医院
2018/11/28 收听(51429)
"肺炎是由于细菌、病毒、真菌等等病原微生物引起来的肺部炎症，常常出现如下的症状和体征：第一、畏寒、发热，体温可高低不等，高者可以超过41℃，可伴有谵妄、昏迷等症状，也有病人不出...
刘乾中│江西省胸科医院
2020/04/14 收听(47365)
"临床上脑出血的症状和出血的部位、出血的速度和出血量有直接的关系。一般脑出血都是一个急性疾病，如果出血量比较小的情况之下且症状比较轻，根据出血的部位则症状可能不一样，有些患者只...
罗文才│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/04/18 收听(70304)
