胃间质瘤是消化道最常见的间叶源性肿瘤，治疗胃间质瘤主要的药物为伊马替尼，也称格列卫，主要是一种酪氨酸激酶抑制剂，经过FDA批准可用于治疗KIT基因突变、不能手术切除和(或)转移性的恶性胃肠间质瘤，主要的作用机制在位于药物结合与KIT蛋白胞质内酪氨酸激酶功能区的ATP结合位点，阻断磷酸基团由ATP向底物酪氨酸残基转移，从而抑制细胞增殖，并恢复细胞凋亡程序。临床研究表明胃肠间质瘤中KIT基因的突变情况与伊马替尼分子靶向治疗的疗效相关，存在第11号外显子突变的患者疗效最好，存在第九号外显子突变的患者疗效次之，野生型的胃肠间质瘤疗效最差，第九号外显子突变的患者提高用药剂量可显著提高疗效。检测KIT基因突变对于指导胃肠间质瘤患者的合理用药，具有重要的参考价值。