羊水穿刺多在妊娠16-21周进行，主要是细胞遗传学及先天性代谢性异常的检查。第一、染色体的异常，可以通过羊水细胞的培养，做染色体的核型分析，看染色体的数目或者结构是不是正常。第二、先天性代谢性的疾病，一些酶的缺乏或者是蛋白质异常代谢的疾病。第三、基因病，也就是从羊水当中提取胎儿的DNA做一些分析，目前能够进行产前诊断的疾病包括地中海贫血、苯丙酮尿症以及血友病等，还可以检查胎儿是不是有宫内病毒的感染。