地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血的病人父母往往为轻型地中海贫血，也可以说是地中海贫血的携带者。父母各有一个病理基因，如果父母的各自基因传给他们的孩子，孩子生病率还是很高的。对于基因检测，孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确α和β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备。所以，在怀孕的时候就可以进行检测抽血。而对于中孕期的患者，可以进行膜腔穿刺，来换取胎儿的细胞，通过基因检测来明确有没有α或者β珠蛋白基因的缺失或者是突变。