地中海贫血是一种有遗传倾向的溶血性贫血，临床表现对于轻型的患者可能仅仅有轻度贫血，或者是没有症状，一般在调查家族史的时候才能发现。中轻型的患者存在中度贫血，患者大多可以存活至成年。
对于重型的患者，出生数日即可出现贫血、肝脾肿大、进行性加重黄疸，并有发育不良。其特殊的表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，典型的表现是臀状头，长骨还可以出现骨折的情况，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓性变宽、皮质变薄所导致的。
少数患者在肋骨，以及脊椎之间可以发生胸腔肿块，也可见于胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性的脾功能亢进，以及继发性的血色病。