智力障碍的鉴别诊断跟智力障碍相混淆，主要还是代谢性疾病、遗传性疾病，还有孤独症。代谢性疾病主要是体内有代谢毒物或者代谢废物，对颅脑造成了损害，引起小孩发育的迟缓，这部分需要做移传代谢病的筛查进行鉴别。
遗传性的疾病主要是染色体的异常，胚胎的遗传物质携带问题，导致小孩的发育迟缓和发育的落后。还有需要鉴别的最常见的疾病，目前也是最主要的疾病，跟智力低下需要鉴别的，容易误诊的，就是孤独症。
孤独症小孩是沟通交流的障碍，虽然沟通交流障碍，有部分孤独症的小孩是有特异功能的，某些领域可能比正常的人会有更大的突出。孤独症的小孩最主要的表现是沟通交流障碍和语言迟缓，而智力低下最主要的表现是智商的问题，是理解力和记忆力的问题，这方面是需要鉴别的。