唐氏筛查主要检查胎儿出现先天性疾病的风险，此类疾病主要是21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形，唐氏筛查最佳检测时间为孕16-18周。
唐氏筛查的阳性率一般为70%左右，如果检查为低风险，通常不需要做特别干预，后期正常产检即可。若检查结果发现有临界风险或高风险，需要进一步做无创DNA检查。如果无法排畸形风险，需要进一步羊水穿刺，做胎儿染色体检查，判断胎儿是否有严重的发育畸形。如果确认有严重的发育畸形，通常需要终止妊娠。