先天性幽门肥厚狭窄是由于幽门肌肉肥厚和水肿引起的输出道梗阻，常见于婴儿出生之后六个月之内，病因并不是十分清楚，一般有家族倾向性。在成人发生幽门狭窄的患者当中，儿童时期也有形成幽门肥厚性狭窄，从而显示有一定的遗传因素。
一般来说，孩子的临床症状可以表现为在出生之后3-6周，也有更早的孩子，极少数发生在出生后四个月之后。呕吐是最主要的症状，最初仅表现为回奶，接着为喷射性的呕吐，开始偶有呕吐，之后随着梗阻的加重，几乎每次喂奶之后都会出现呕吐。同时，呕吐物为黏液或者是乳汁，存留时间长了之后可以吐出乳凝块，不含有胆汁，长期呕吐可以导致孩子体重不增，甚至逐渐下降。