临床所谓显性遗传病是指父亲、母亲携带某种基因并且发病，而产生临床表现，基因遗传给下一代子女也发病。显性遗传患者在同源染色体上，两个同型显性基因成对存在，或显性、隐性基因成等位基因存在时，性状显现出来，显性遗传受显性基因控制。
所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代使后代发病。如常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此，其上代携带此基因，但终生没有多囊肾的表现，其子代通过遗传而获得此种基因后会发病，红绿色盲、血友病、白化病也是隐性遗传类疾病。