脊髓空洞症病因尚不十分明确，但多数脊髓空洞症患者合并小脑扁桃体下疝、黄韧带交界不清晰。在这种情况下，下疝的小脑扁桃体充满后颅窝和枕大池，造成颅腔内与脊髓蛛网膜下腔内脑脊液压力分离，从而使脑脊液循环和吸收的障碍，最终形成脊髓空洞。除此之外，慢性脊髓蛛网膜炎、脊髓内肿瘤、脊髓梗死、脊髓外伤、椎间盘突出和黄韧带钙化等，也可以引起脊髓空洞。