先天性自闭症又叫孤独症谱系障碍，目前它的病因不是很清楚，主要与以下几个方面有关系：
1、在遗传方面，遗传因素在其中起着很重要的作用，遗传度可以达到90%，同卵双生子研究发现同病率在30%-90%，异卵双生子的同病率在30%左右，而普通人群的发病率在千分之一，从这一点来看，遗传因素在发病中起着很重要的作用，还有上一代有自闭症，下一代以及一级亲属的发病率会明显的提高。
2、自闭症患者中枢神经系统有很多部位存在发育异常，还有中枢神经递质活动也是有异常，像多巴胺、γ－氨基丁酸等等这些神经递质功能是有异常。
3、还有ToM理论，自闭症患者往往对别人的情感、别人的认知活动的感知活动是有所下降，这样他会在正常的交往过程中，会出现领悟别人的情感、别人的思想，认知方面的能力就明显不如正常的人群，就会出现交往障碍，以及刻板重复的动作的现象。