先天性卵巢发育不全是指卵巢先天没有发育好，主要是由于X染色体某一个基因片段发育异常，而导致卵巢不发育或者发育了一部分，这样就表现为原发性闭经，也就是说这个女性可能会没有第二性征的发育，比如乳房、阴毛以及女性生殖系统的发育，或者有部分发育，但是没有月经。
卵巢可以没有或者呈条索状，它不能分泌雌激素和孕激素维持女性的第二性征，或者有部分功能，能够分泌雌激素和孕激素，甚至可能引起有初潮来临，但是可能持续了几年以后就没有月经了，由此而导致的卵巢跟子宫之间的反馈、调节达不到健全状态，导致原发性或者继发性闭经。
性激素检查的时候会发现促性腺激素明显升高，也就是黄体生成素和卵泡生成素会明显增高，这种女性多是由于在母体的体内胎儿期的时候受到了某种因素的影响，或者由于母亲的卵母细胞发育异常而导致的，跟遗传有关系。所以一旦女性出现了原发性闭经或者继发性闭经的时候，要到医院去看一下，寻找原因，及时进行治疗。