特纳综合征是最为常见的性发育异常，特纳综合征的患者，染色体的核型异常包括45XO或者是45XO的嵌合型，还有X短臂和长臂的缺失，还有是47XXX等这样的染色体核型。对于特纳综合征主要病变是卵巢的不发育，同时还会伴随有体格发育的异常。临床表现常常会表现成面容呆板，两眼间距比较宽，身材矮小，通常是不超过150cm的，也有患者会出现普颈、盾状胸，以及出现肘外翻的临床表现。
对于这样的患者，通常情况下第二性征都是不发育的，子宫在进行超声检查的时候，也是发育不良以及出现原发性的闭经。对于特纳综合征的患者，治疗原则是需要促进身高，而且需要刺激乳房以及生殖器的发育，并且还需要预防骨质疏松。