肝豆状核变性疾病的患儿，如果不经治疗会死于肝功能不全。肝豆状核变性的治疗越早预后越好，早期治疗可使症状消失，维持正常的健康状态。对于症状前的病例进行治疗，可以预防发病，如果中途停止治疗，可有肝功能恶化。肝豆状核变性如果不经治疗，乙肝病症状开始的病儿，常死于肝功能不全，当出现神经系统症状以后，仍不治疗多在数年内恶化死亡。
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢障碍性的疾病，由铜在体内各组织中异常沉积所导致，特征性的临床表现为急性或慢性的肝病症状，进行性加重的锥体外系症状、精神症状和角膜色素环。