常见的先天性疾病有哪些

2023-03-23 15:56

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常见的先天性疾病,这个范围非常广阔,包括遗传基因性疾病、先天畸形或者是代谢性疾病,主要有以下几个方面:
一、遗传基因性疾病,即先天性疾病,从基因学的角度来看,主要有以下几种:
1、性染色体的隐性遗传病:比如血友病、黏多糖症Ⅱ型、色盲、蚕豆病,这些属于性染色体的隐性遗传病;
2、常染色体的隐性遗传病:例如地中海贫血、多囊肾、马方综合征、神经纤维瘤、苯丙酮尿症;
3、显性遗传疾病:例如侏儒症、唐氏综合征等等;
4、多基因遗传病:例如神经管缺陷、先天性的心脏病,还有唇腭裂等等。
二、先天畸形:
从人体各个系统的角度来分先天性疾病,又包括先天性的心脏病,比如先天的房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症。
三、代谢性疾病:
即先天的内分泌代谢异常性疾病,例如苯丙酮尿症、先天的甲状腺功能减退、半乳糖血症等等。

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