唐氏筛查是在妊娠14-18周之间进行染色体异常的血清学筛查，主要针对胎儿21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形，进行血清学筛查。诊断的标准按照风险的比例进行划分，分为低风险和高风险。如果处于低风险区域，不需要做进一步检查。但是任何一项如果处于高风险的区域，建议做产前诊断。产前诊断包括羊水穿刺、染色体核型分析，是染色体疾病诊断的金标准。目前还有一种方法叫做母体外周血胎儿DNA检测，也就是常说的无创DNA，可以较为准确进行染色体异常的进一步筛查，但是不能作为诊断的金标准。