地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，地中海贫血的命名是以最初发病，经常在地中海地区，而命名的。在我国主要是以广东、广西、四川，发病率比较高，长江以南的省市也是发病率偏高的地区。由于人口的流动，在其他的地区也会有一些散发的病例。因此，现在地中海贫血的命名就由病因命名，也就是珠蛋白生成障碍性贫血。
血红蛋白是由珠蛋白和血红素组成的，当患者合成珠蛋白的基因发生了突变或者缺失，造成珠蛋白合成的障碍或者速率减低，从而引起血红蛋白的产生量减少，造成了患者红细胞的形态发生了改变。这一类患者红细胞的体积非常小，容易在脾脏被破坏，发生溶血性贫血。因此，地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血的主要病因，就是由于合成珠蛋白的基因突变或者缺失，造成了珠蛋白合成的障碍，或者速率减低，从而导致血红蛋白产生减少，引起机体一种遗传性的溶血性贫血。